A genómica do desporto é um campo de investigação em expansão acelerada que procura identificar variantes genéticas associadas a traços de performance, recuperação, risco de lesão e resposta a intervenções nutricionais. Os polimorfismos de nucleótido único (SNPs — Single Nucleotide Polymorphisms) são as variantes genéticas mais estudadas neste contexto, dada a sua elevada prevalência no genoma humano (~10 milhões de SNPs com frequência alélica > 1%).
O gene ACE (Angiotensin Converting Enzyme) foi um dos primeiros a ser associado ao desempenho desportivo. O polimorfismo inserção/deleção (I/D) no intrão 16 deste gene influencia os níveis séricos de ACE: o alelo D associa-se a maiores concentrações de ACE e, por esta via, a maior síntese de angiotensina II (vasoconstritora e promotora do crescimento muscular), enquanto o alelo I associa-se a maiores concentrações de bradicinina (vasodilatadora), o que pode favorecer a performance de endurance. Consequentemente, foi proposta uma associação entre o genótipo II e o sucesso em desportos de endurance, e entre o genótipo DD e desportos de força-potência — embora com tamanhos de efeito modestos.
O gene ACTN3 (Alpha-Actinin-3) codifica a alfa-actinina-3, uma proteína expressa exclusivamente nas fibras musculares de contracção rápida (tipo II). O polimorfismo R577X (rs1815739) leva, em homozigotia para o alelo X (genótipo XX — denominado «deficiência de actinina-3»), à ausência completa desta proteína. Estudos de associação genética identificaram o genótipo RR como mais frequente em atletas de potência de elite (velocistas, lançadores), enquanto o genótipo XX pode associar-se a melhor eficiência metabólica em fibras lentas — potencialmente vantajoso para o endurance.
Um estudo publicado no International Journal of Molecular Sciences em 2026 investigou a variação epigenética e genética nos genes COMT e ACE em atletas táticos suíços, demonstrando que a metilação do promotor do COMT e o genótipo ACE explicavam ~12% e ~6-7% da variância, respectivamente, em medidas de resiliência cognitiva e metabólica. Particularmente relevante foi a associação entre a metilação do promotor do ACE e o conteúdo muscular de hemoglobina medido por espectroscopia de infravermelho próximo durante zonas de exercício cardiorrespiratório (r = 0,43–0,58) — demonstrando interacções epigenéticas ambiente-gene que modulam o fenótipo de performance.
Flück M, Protte C, Giraud MN, et al. Genetic and Epigenetic Variation Is Associated with Cognitive and Metabolic Resilience in Swiss Tactical Athletes. Int J Mol Sci. 2026;27(3):1340. https://doi.org/10.3390/ijms27031340
A nutrigenómica estuda como os nutrientes modulam a expressão génica, enquanto a nutrigenética analisa como as variantes genéticas modificam a resposta do indivíduo aos nutrientes. No contexto desportivo, estas disciplinas abrem perspectivas de personalização da intervenção nutricional baseada no genótipo — com implicações tanto na otimização da performance como na prevenção de lesões.
Um dos exemplos mais bem estudados é a influência do polimorfismo CYP1A2 (rs762551) no metabolismo da cafeína. O alelo A (homozigotia AA) associa-se a metabolização rápida da cafeína, enquanto o alelo C (heterozigotia AC ou homozigotia CC) associa-se a metabolização lenta. Um ensaio clínico randomizado, duplamente cego, publicado no European Journal of Sport Science em 2026, demonstrou que, embora a ingestão de cafeína (6 mg/kg) 60 minutos antes do exercício melhorasse o tempo de conclusão em 1,8% em corredores e ciclistas, os portadores do alelo C apresentaram maiores concentrações plasmáticas de cafeína ao longo do tempo do exercício (AUC significativamente superior). Não foram, contudo, observadas diferenças significativas no desempenho entre genótipos, sugerindo que outros factores moderam o efeito ergogénico da cafeína.
Masters C, Ali A, Badenhorst C, et al. The Effect of CYP1A2 Gene Polymorphisms on Caffeine Pharmacokinetics and Exercise Performance in Male Recreational Athletes. Eur J Sport Sci. 2026;26(7):e70203. https://doi.org/10.1002/ejsc.70203
A aplicação da bioinformática — o conjunto de ferramentas computacionais para a análise de dados biológicos — à nutrição desportiva representa um dos mais promissores vetores de investigação das próximas décadas. A sequenciação de nova geração (NGS), os painéis de SNPs por microarray e a metabolómica (análise global de pequenas moléculas no plasma, urina ou músculo) permitem obter perfis individuais de uma riqueza sem precedentes.
No domínio da metabolómica, por exemplo, é possível identificar biomarcadores de recuperação muscular (como a creatina quinase, mioglobina e 3-metilhistidina urinária), de disponibilidade de substrato energético (glicose, ácidos gordos livres, corpos cetónicos) e de stress oxidativo (isoprostanos, 8-OHdG) em tempo real, permitindo ajustar a estratégia nutricional dia a dia. A integração de dados de wearables (acelerómetros, monitores de frequência cardíaca e lactato) com dados ómicos promete, a médio prazo, sistemas de suporte à decisão nutricional altamente personalizados.